ПОЛІМОРФІЗМ ГЕНІВ VDR BSM G>A, COL1A1 1546 SP1,G>T, MMP9 A8202G, САLCR C1377T, CASR A986S У ДІТЕЙ ЗІ СТОМАТОЛОГІЧНОЮ ПАТОЛОГІЄЮ НА ТЛІ ЗАХВОРЮВАНЬ ОПОРНО- РУХОВОГО АПАРАТУ ТА НЕСТАЧІ ВІТАМІНУ D

Анотація

Фундаментальними дослідженнями підтверджено, що карієс зубів у дітей супроводжується локальними і системними порушеннями кальцій-фосфорного обміну і є видимим маркером порушень імунітету й стану кісткової тканини організму в цілому. Нестача вітаміну D обумовлює проблеми з емаллю, що безпосередньо забезпечує підвищену карієсогенність. Недостатнє надходження кальцію, фосфору, магнію та вітаміну D до організму дитини, особливо в період ростового спурту, може негативно вплинути на формування кісткового матриксу. Сполучна тканина виконує численні та важливі функції в організмі, реагуючи практично на всі патологічні та фізіологічні впливи. Тому від якості метаболічних процесів, що відбуваються в ній, залежать процеси адаптації організму та стабільність його органів та систем, у тому числі і такої важливої, як опорно-руховий апарат. У зв’язку з цим зростає інтерес до вивчення генетичних чинників, здатних впливати на схильність, розвиток та індивідуальну тяжкість перебігу стоматологічних захворювань, особливо у пацієнтів із патологією опорно-рухового апарату. Метою даного дослідження була оцінка впливу поліморфних варіантів генів VDR BsmG>A, САLCR C1377T ,CASR A986S на розвиток вітамін-D-дефіцитного стану та остеопорозу, що супроводжує більшість захворювань ОРА у дітей. Матеріали і методи дослідження. Під час дослідження вивчали генетичний поліморфізм генів VDR BsmG>A, САLCR C1377T ,CASR A986S в групах пацієнтів зі стоматологічною патологією на тлі дефіциту вітаміну D, остеопорозу на фоні захворювань опорно-рухового апарату та контрольної групи з метою персоніфікованого характеру профілактичних та лікувальних стоматологічних заходів. Поліморфізм A986S гена CASR (rs1801725) оцінювали методом трипраймерної ПЛР з двома прямими праймерами для нормального та мутантного варіанту гена та одним загальним зворотним праймером. Поліморфізм гена CALCR C1377T (rs1801197) визначали методом ПЛР-ПДФР з відповідними праймерами. Частоту BsmI-поліморфізму гена VDR 283A/G(BsmI) (rs1544410) оцінювали методом ПЛР з детекцією результатів у режимі реального часу та аналізом кривих плавлення. Результати дослідження та їх обговорення. Проведений порівняльний аналіз різних генотипів Bsm поліморфного маркеру гена VDR показав, що частіше зустрічається генотип GG – 50% у дітей з остеопорозом. Частота алеля G у дітей з остеопорозом складала 70%. У дітей контрольної групи та з дефіцитом вітаміну D найчастіше зустрічалася гетерозигота GA (60%). Частота алеля G у дітей з остеопорозом складала 70%. Гомозиготний (ТТ) поліморфізм гена САLCR C1377T виявлено у 70% дітей з дефіцитом вітаміну D. Серед дітей з дефіцитом вітаміну D в порівнянні з дітьми контрольної групи та дітьми з остеопорозом на 20% частіше виявлено алель Т. Тільки в генотипі GS гену CASR A986S існує середня сила зв’язку між фактором ризику і захворюваністю на ОП (р < 0,001). Висновки. Не встановлено достовірного зв'язку залежності D-дефіцитного стану від генотипу Bsm поліморфного маркера VDR. Частоти алелей та генотипів поліморфізму Bsm гена VDR у дітей з ОП та D-дефіцитним станом не мають статистично значущих відмінностей від контрольної групи дітей. При оцінці поліморфізму гена CASR A986S значних асоціацій з наявністю ОП та вітамін-D-дефіциту не було отримано. Вивчення гена CASR A986S в якості маркера підвищеного ризику ОП та нестачі вітаміну D не є доцільним. Можемо зробити висновок, що причина високої поширеності дефіциту вітаміну D криється в його недостатньому надходженні з їжею та зниженому ендогенному синтезі в шкірі під впливом ультрафіолетового випромінювання.